Это редкое наследственное заболевание, впервые обнаруженное французским врачом Филиппом Шарлем Эрнестом Гоше, это необычное заболевание связано с обменом веществ.
Когда метаболизм вызывает некоторое нарушение, это происходит тогда, когда возникают наследственные заболевания, такие как болезнь Гоше, которая является нарушением гена, ответственного за выработку особого фермента, ферменты являются очень полезными белками для выполнения метаболизма, обнаруженного в организме. У человека ферменты несут ответственность за правильное преобразование пищи, однако, если случайно пища не метаболизируется, она может накапливаться в организме, вызывая различные симптомы. Это заболевание входят в группе липидов, которые являются условием, в которых метаболизм жирных кислот пострадавший.
Со временем чрезмерное накопление жира может вызвать серьезное повреждение клеток и тканей. Органы, которые могут быть затронуты, - это мозг, печень, кровеносные сосуды, костный мозг и периферическая нервная система. Это наследственное заболевание, которым страдает 1 из 20 тысяч человек, независимо от расы. У здоровых людей содержится фермент глюкоцереброзидаза, который находится в лизосомах и отвечает за преобразование соединения глюкоцереброзида в глюкозу и жир, называемый карамид.
У людей с этим заболеванием отсутствует фермент глюкоцереброзидаза, что означает, что они не могут преобразовать глюкоцереброзид, который накапливается в лизосомах, что делает невозможным нормальное функционирование макрофагов. Эти накопленные гликоцереброзидазы увеличиваются в размерах и являются тем, что мы называем клетками Гоше. Это заболевание можно разделить на три типа: Болезнь Гоше 1-го типа, которая является наиболее частой, считается ненейронопатической, поскольку не влияет на нервную систему, она характеризуется разнообразными симптомами, которые могут возникать. у людей любого возраста. Болезнь 2 типа, также называемая острой нейронопатической формой, является редкой формой заболевания и характеризуется быстрым и очень тяжелым поражением головного мозга, обычно встречается у младенцев в возрасте до двух лет, которые с наибольшей вероятностью умрут от этого болезнь.
Заболевание 3-го типа или острое нейронопатическое, также характеризуется нечастым и медленным прогрессированием до неврологического. Среди наиболее частых симптомов - снижение тромбоцитов, анемия, остеопороз, рост живота, задержка роста и другие.
