Талассемии определяются как гемолитическая болезнь, которая является, главным образом, из - за к генетической мутации, что разбалансирует выработку гемоглобина, главным образом, влияя на цепи, которые составляют часть белка (альфа и бета) , т.е. обрабатывать сложный синтез глобина, что приводит к снижению концентрации гемоглобина на уровне эритроцитов, обычно количество α- и β- цепей должно быть одинаковым для поддержания их баланса.
Эта патология проявляется в виде клинических проявлений, деформаций костей, поскольку кости увеличиваются в диаметре изнутри, что приводит к увеличению эритропоэтической продукции, эти деформации чаще наблюдаются в носу, когда он уплощается или уплощается, что приводит к расширению разделения Среди глазных шариков выделяется зубная коронка, особенно моляров, что вызывает атрофию на уровне верхней челюсти; талассемию на ранней стадии на лабораторном уровне можно спутать с железодефицитной анемией (из-за дефицита железа).
Существуют разновидности талассемии, это будет зависеть от затронутой цепи глобина, наиболее частыми из них являются α-талассемия и β-талассемия , что приводит к дефициту или состоянию синтеза α-цепей и ухудшению при синтезе β-цепей соответственно. Β-талассемия, синтез β-цепей снижены или отсутствуют, что приводит к синтезу большого количества свободных α-цепей.Это неравномерное или несбалансированное образование имеет основные неблагоприятные эффекты; хронический гемолитический процесс, неэффективный эритропоэз (неспособность эритроцитов циркулировать в периферической крови, поскольку они разрушаются в костном мозге) и в конечном итоге снижение продукцииобщий гемоглобин, который образует эритроидную линию со сниженным MCV, то есть микроцитарный и гипохромный (с низким уровнем гемоглобина), избыточное количество свободных α-цепей осаждается или окисляется и впоследствии прикрепляется к клеточной мембране и цитоскелету эритроцита, вызывая нестабильность клетки, впоследствии происходит гемолиз (разрушение клетки).
А те немногие эритроциты, которые имеют осаждения, прилипшие к их мембране, распознаются макрофагами в костном мозге как антигены (чужеродные агенты для тела), поэтому они фагоцитируют его, чтобы предотвратить их прохождение в периферическую кровь. -Талассемия отличается от β тем, что в этой ситуации происходит снижение синтеза α-цепи, однако значения гемоглобина A2 и гемоглобина плода находятся в пределах нормы.
