Синдром Ангельмана называется патологией, вызываемой генетическими факторами и вызывающей повреждение нервной системы. Среди симптомов, которые это вызывает, можно упомянуть задержку психомоторного развития, эпилептические припадки, ограниченное или полное отсутствие языковых способностей, очень низкую коммуникативную восприимчивость или ее отсутствие, плохую координацию движений, нарушения баланса и движения. Кроме того, пациент легко возбудим, у него гипермотричность и очевидное состояние постоянной радости, со смехом и улыбками в любое время и в любое время.
По официальным данным, на каждые 15-30 тысяч рожденных детей приходится один случай. Несмотря на то, что это врожденная патология, чаще всего ее диагностируют в возрасте от 6 до 12 месяцев, поскольку именно в это время у большинства пациентов впервые замечаются проблемы развития.
Синдром был впервые описан в 1965 году благодаря педиатру, родившемуся в Англии, Гарри Ангелману, который после наблюдений за тремя пациентами с похожими характеристиками, которые никто не описывал до тех пор, решил, что это может быть Имея дело с новым синдромом, он назвал этих детей из-за их физических особенностей «детьми-марионетками». Через два года после этого Бауэр и Дживонс заметили, что этим синдромом были подвержены и другие, и дали ему название «синдром счастливой марионетки» - название, которое использовалось до 1982 года, когда его вытеснили синдромом Ангельмана. воздавая честь Гарри Ангелману.
Со своей стороны, важно отметить, что синдром Ангельмана включает ген UBE3A. Гены обычно идут парами, потому что дети наследуют по одному от каждого родителя. В большинстве этих случаев активны оба гена. Это означает, что информация, содержащаяся в обоих генах, используется клетками. В случае гена UB3A его передают оба родителя, однако активен только ген, который передается от матери, что приводит к синдрому Ангельмана.
