Здоровье

Что такое прогерия? »Его определение и значение

Anonim

В области медицины прогерия - редкое генетическое заболевание, которое заключается в преждевременном старении детей. Это заболевание вызывается мутацией гена, из-за которой клетки становятся нестабильными, а процессы старения ускоряются с первых лет жизни. Согласно исследованиям, один из каждых семи миллионов рожденных детей страдает этим заболеванием и имеет склонность к белой расе.

Прогерия также известна как синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда в честь английского доктора Джонатана Хатчинсона, который первым обнаружил ее, и Гастингса Гилфорда, который провел различные анализы ее характеристик и развития.

У пациентов с этим заболеванием проявляются следующие клинические характеристики: низкий рост, выпуклые глаза, седые волосы в детстве, преждевременное облысение, морщинистая и сухая кожа, большой череп, отсутствие ресниц и бровей, тонкие и скелетные конечности, изменение прорезывание зубов, проблемы с сердцем, артериосклероз, остеопороз, артрит, катаракта, пятна на коже и другие.

Дети, рожденные с этим заболеванием, кажутся нормальными, и только через двенадцать месяцев начинают появляться первые признаки болезни. Средняя продолжительность жизни детей с прогерией составляет 13 лет, хотя есть случаи, когда они умирают раньше или доживают до двадцати лет.

Важно уточнить, что это заболевание возникает не потому, что отец или мать генетически предрасположены к возникновению заболевания. На Напротив, это заболевание, как уже отмечалось, вызвано спонтанной мутации в момент зачатия. Это заболевание приводит к быстрому старению детей (по оценкам, в восемь раз быстрее, чем обычно), поэтому оно порождает все виды состояний, связанных со старостью. С другой стороны, на психологическом уровне ребенок с прогерией демонстрирует умственное развитие в соответствии с его возрастом, с эмоциями и интеллектом, соответствующими его возрасту.

В настоящее время не существует лечения, дающего положительные результаты в борьбе с этим заболеванием. Но существуют методы лечения для облегчения или предотвращения некоторых эффектов, которые может вызвать это состояние, например, инсультов, болезней сердца и других.