Полиморфизм нуклеотидов относится к мутации, которая возникает в последовательности ДНК и затрагивает только одно основание последовательности генома. Эта мутация является очень распространенной и простой формой генетического полиморфизма, поскольку (как уже упоминалось) она относится к модификации одного нуклеотида в среде генетической последовательности.
В этом смысле считается, что именно через эти мутации определяется большинство генетических трансформаций между людьми, вызывая у них большинство фенотипических различий.
Полиморфизм нуклеотидов имеет тенденцию к гетерогенному распространению по геному и локализуется в кодирующих и некодирующих областях генов, точно так же, как они могут быть обнаружены в областях генома, где известные гены не установлены или также называются " мусорные гены ».
Важно отметить, что тысячи мутаций полиморфизма расщепленных нуклеотидов были определены на всех хромосомах человека, растений и животных.
Эти мутации считаются очень точными и очень успешно с эволюционной точки зрения закрепились в важной части популяции вида. Этот тип полиморфизма имеет большое биологическое значение, поскольку он определяет генетическое разнообразие субъектов.
С медицинской точки зрения полиморфизмы также важны, поскольку различные варианты определенной мутации могут устанавливать, например, определенную предрасположенность к заболеванию, более выраженное клиническое насилие одного и того же заболевания или различия в способах реагирования на лечение.
