Гемофилия является врожденным заболеванием, в котором правильное свертывание крови не происходит в надлежащее время, в связи с изменениями в некоторых акторов процесса свертывания крови. Это прерывание так называемого каскада коагуляции приводит к более продолжительному кровотечению, чем обычно, при наличии открытых ран. Это заболевание связано с Х-хромосомой и может передаваться только женщинам и мужчинам. Существует три типа гемофилии: тип A, при котором наблюдается дефицит фактора VIII, тип B, при котором наблюдается дефицит фактора IX, и тип C, при котором наблюдается дефицит фактора IX.
Гемофилия строго связана с полом и хромосомами, особенно с X. У каждого человека есть две пары хромосом, у женщин XX и у мужчин XY. Этим заболеванием страдают только мужчины из-за наличия только одной хромосомы X. Женщины, в свою очередь, являются носителями, ответственными за ее генетическую передачу; тем не менее, это может произойти, если отец болен гемофилией, а мать является носителем болезни, но эти случаи редки.
Как только гемофилия передается, она может быть трех классов, уже упомянутых: гемофилия A, при которой дефицит локализован в факторе свертывания VIII, поражающий каждого 5000 здорового мужчины и изменяющий процессы превращения протромбина в тромбин.; гемофилия B, дефицит которой влияет на фактор IX, поражая 1 из 100 000 здоровых мужчин; Лейденская гемофилия B, наименее распространенная из всех, при которой значения фактора IX в детстве составляют менее 1%, является довольно тяжелой; гемофилия C, при которой наблюдается дефицит фактора XI.
