Галактоземия - это врожденное заболевание, характеризующееся затруднениями человеческого организма в метаболизме галактозы (лактозного сахара). Эта неспособность связана с тем, что человек наследует дефектный ген от каждого из своих родителей, поскольку и отец, и мать являются носителями этого гена, вызывающего заболевание.
Люди с галактоземией не способны полностью расщеплять простую сахарную галактозу, поэтому они не могут употреблять пищу, содержащую молоко, человека или животных.
Это заболевание обычно выявляют в раннем возрасте. Вот почему врачи часто осматривают младенцев, чтобы определить, есть ли у них заболевание. У младенцев с галактоземией обычно наблюдаются следующие симптомы: желтуха, рвота, диарея. Следует отметить, что эти симптомы не являются специфическими для данного состояния, и это может быть причиной поздней диагностики, особенно если симптомы очень легкие.
Дети, которые прошли в тест из крови или мочи, чтобы дать три ферментов, необходимые для преобразования галактозы в глюкозу. В нормальной ситуации, когда человек проглатывает продукт, содержащий лактозу, метаболизм немедленно расщепляет эту лактозу на глюкозу и галактозу. Вот почему, когда организм не может уменьшить количество галактозы, она накапливается и вызывает повреждение таких органов, как почки, печень и центральная нервная система, среди других.
Два типа галактоземии, которые специалисты лечили больше всего, - это классическая галактоземия и дуарная галактоземия. В первом случае субъект не может разлагать лактозу, потому что он не синтезирует фермент GALT. А во втором, если есть возможность синтезировать фермент, но плохо.
Общие симптомы этого состояния: раздражительность, судороги, ребенок плохо ест, так как не хочет пить молоко, малый вес, желтуха, рвота, вялость. Следует отметить, что у детей могут проявляться симптомы через несколько дней после рождения, если они потребляют грудное молоко или искусственное молоко, содержащее лактозу.
Тем, кто страдает этим заболеванием, рекомендуется не употреблять до конца жизни любые продукты, содержащие или получаемые из молока. Важно проверять продукты во время покупки, чтобы убедиться, что лактоза входит в их состав. Матерям, у которых есть дети с этим заболеванием, также рекомендуется кормить их (если они младенцы) соевым или мясным молоком, они также могут использовать другие молочные смеси, не содержащие лактозу.
