Кариотип относится к количеству и внешнему виду хромосом в ядре в виде эукариотической клетки. Этот термин также используется для обозначения полного набора хромосом у вида или отдельного организма и для теста, который обнаруживает это дополнение или измеряет количество. Кариотипы описывают количество хромосом в организме и то, как эти хромосомы выглядят под световым микроскопом. Внимание уделяется их длине, положению центромер, рисунку полос, любым различиям между половыми хромосомами и любым другим физическим характеристикам. Подготовка и исследование кариотипов является частью цитогенетики.
Изучение полных наборов хромосом иногда называют кариологией. Хромосомы представлены (путем перестановки микрофотографии) в стандартном формате, известном как кариограмма или идеограмма: парами, упорядоченными по размеру и положению центромеры для хромосом одного размера.
Так, у нормальных диплоидных организмов аутосомные хромосомы присутствуют в двух копиях. Половые хромосомы могут быть, а могут и не быть. Полиплоидные клетки имеют несколько копий хромосом, а гаплоидные клетки - единичные.
Изучение кариотипов важно для клеточной биологии и генетики, а результаты могут быть использованы в эволюционной биологии и медицине. Кариотипы можно использовать для многих целей; например, изучение хромосомных аберраций, функции клеток, таксономических отношений и сбор информации о прошлых эволюционных событиях.
Хромосомы были впервые обнаружены в клетках растений Карлом Вильгельмом фон Нэгели в 1842 году. Вальтер Флемминг, открывший митоз, описал его поведение в клетках животных (саламандрах) в 1882 году. Название было придумано другим немецким анатомом Генрихом фон Вальдейером в 1888 году.
Следующий этап наступил после развития генетики в начале 20 века, когда стало понятно, что хромосомы (которые можно наблюдать по кариотипу) являются носителями генов. Лев Делоне, по-видимому, был первым, кто определил кариотип как фенотипическое проявление соматических хромосом в отличие от их генного содержания в 1922 году. Более поздняя история концепции может быть прослежена в работах CD Дарлингтона и Майкла Дж. Д. Уайта.
