Friedreich атаксия представляет собой расстройство или генетическое нарушение может унаследовать физическое лицо (в частности, родительский), и который вызывает повреждение непрерывного в нервной системе, вызывая таким образом человек нынешние трудностей в языковых изменениях в перемещении, даже страдая сердечными заболеваниями.
Ген, который вызывает это редкое заболевание называется фратаксиным (FXN) и отвечает за тело, чтобы генерировать часть ДНК называется тринуклеотидным повтор (GAA), тело людей обычно содержит приблизительно от 8 до 30 копий (GAA), люди, страдающие атаксией Фридрейха, могут иметь до тысячи копий (GAA), это связано с изменением гена фратаксина.
Чем больше копий (ГАА) покроет человек, тем быстрее проявится болезнь. Чтобы человек унаследовал болезнь, он должен получить дефектный ген от отца и матери. Симптомы часто появляются в детстве, до достижения подросткового возраста, и характеризуются ухудшением работы систем головного и спинного мозга, которые отвечают за управление мышечными движениями, координацией и т. Д., Это некоторые симптомы. что может произойти: потеря равновесия из-за отсутствия координации, отсутствие рефлексов в ногах, осложнения при разговоре, нестабильные движения, сердечная недостаточность, нарушения зрения и когда болезньочень продвинутый пациент может страдать диабетом.
Для лечения этого заболевания специалисты рекомендуют физиотерапию, использование инвалидных колясок и, при необходимости, установку ортопедических устройств, в случае проблем с сердцем, затем обращение к кардиологу и т. Д. Атаксия - это заболевание, которое будет постепенно ухудшаться, так что человек не сможет выполнять свои повседневные дела, это состояние может привести человека к преждевременной смерти. Очень важно подчеркнуть, что если человек знает, что в его семье есть история этого заболевания, было бы целесообразно проконсультироваться с врачами., (особенно если вы планируете завести детей), в этом случае вы пройдете генетические тесты, которые помогут вам исключить любой риск.
