Алкаптонурия рассматривается генетиками как ошибка, возникающая в процессе метаболизма, необычное генетическое изменение, при котором моча человека приобретает темно-коричневую пигментацию при контакте с воздухом. Вот почему это необычное состояние входит в группу редких заболеваний, известных как «естественные нарушения обмена веществ».
Первый случай алкаптонурии в истории был обнаружен в 1902 году доктором Арчибальдом Гарродом, который в своих исследованиях смог найти ген, изменяющий метаболический путь. Эта болезнь была способна генерировать артрит у людей, что сопровождался потоком мочи из более характерного цвета (охра желтого), в сочетании с этим, Alkaptonuria делает кости и хрящи людей темнеет в течение времени.
Алькаптонурия считается первым заболеванием, отнесенным к рецессивной наследственной недостаточности. Причины появления этого состояния связаны с недостатком фермента в печени: так называемой «оксидазы гомогенизма». Отсутствие этого фермента препятствует превращению гомогентизиновой кислоты в результате метаболизма тирозина и фенилаланина в кислоту. малейлацетоацетат. Темная пигментация мочи из - за того, что когда - то он вступает в контакт с воздухом, то гомогентизиновая кислота, которая собирает в ней имеет тенденцию внезапно окисляется.
Это заболевание обычно не проявляет симптомов, за исключением того, что цвет мочи почти черный; Однако у некоторых детей в стадии лактации, если они могут возникнуть, особенно если в семейном анамнезе есть алкаптонурия. Одним из последствий, возникающих в результате этого заболевания, является тот факт, что у человека, достигшего определенного возраста (от 40 до 60 лет), может начать проявляться артритная боль.
В целях, чтобы поставить диагноз требуется от мочи. Что касается лечения, то оно еще не разработано, а значит, это состояние нельзя лечить. Хотя есть много специалистов, которые считают, что потребление витамина С в больших количествах может уменьшить сохранение коричневой окраски в хрящах, что, в свою очередь, позволит уменьшить рост артрита.
